LONDON – Bayi bernama Tomas yang mana berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) pada waktu ia berusia beberapa minggu.
Hanya 15 orang setiap tahunnya yang dimaksud terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.
Teknologi baru ini mungkin saja membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang mana parah
Tanggapan Hillary Clinton yang mana terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana konflik
Amonia, produk-produk limbah yang mana dihasilkan pada waktu tubuh memecah protein, menumpuk di darah orang dengan kondisi tersebut.
Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia di darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses dalam hati serta dikeluarkan melalui urin.
Tetapi pasien dengan kondisi yang dimaksud memiliki kekurangan genetik pada protein dalam hati yang digunakan bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk dalam pada darah.
Jika bukan diobati, dapat mengakibatkan komplikasi yang dimaksud mengancam jiwa termasuk kehancuran otak, koma, atau kejang.
Penanganannya dapat meliputi penghilangan protein dari makanan dan juga penyembuhan yang dimaksud dikenal sebagai “terapi pemulung”.
Namun pada persoalan hukum yang parah hal ini pun tidaklah cukup serta beberapa pasien, teristimewa bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.
